این مقاله به زبانی ساده و قابل‌فهم برای بیماران، تمامی جنبه‌های علمی، عملی و روانی این فرایند را مرور می‌کند و نقش کلیدی مشاوره ژنتیک در تصمیم‌گیری‌های آگاهانه را برجسته می‌سازد.
فهرست مطالب
آزمایش ژنتیکی قبل از تولد چیست؟
اختلال ژنتیکی چیست؟
دو نوع اصلی آزمایش ژنتیکی قبل از تولد کدام‌اند؟
آمنیوسنتز چیست؟
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) چیست؟
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) چیست؟
سلول‌ها در آزمایش‌های تشخیصی چگونه تجزیه‌وتحلیل می‌شوند؟
نتایج آزمایش‌های تشخیصی چه معنایی دارند؟
در تصمیم‌گیری درباره انجام آزمایش ژنتیکی چه نکاتی را باید در نظر گرفت؟
ترکیب غربالگری و آزمایش تشخیصی چگونه است؟
آزمایش ژنتیکی پیش از تولد به زوج‌هایی که قصد بچه‌دار شدن دارند، اطلاعاتی درباره احتمال ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی خاص ارائه می‌دهد.
اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییر در ژن‌ها یا کروموزوم‌های فرد هستند. آنیوپلوئیدی حالتی است که در آن، کروموزوم‌های اضافی یا حذف‌شده وجود دارد. در تریزومی، یک کروموزوم اضافی و در مونوزومی، یک کروموزوم حذف‌شده است. اگر تغییرات ژنی باعث بروز بیماری‌های ارثی شود، به آن‌ها جهش گفته می‌شود. بیماری‌هایی نظیر سلول داسی‌شکل، فیبروز کیستیک، بیماری Tay-Sachs و بسیاری دیگر، از این دسته‌اند. در بیشتر موارد، هر دو والد باید ناقل یک ژن معیوب مشترک باشند تا کودک مبتلا شود.
آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد: این آزمایش‌ها احتمال بروز آنیوپلوئیدی و برخی اختلالات دیگر را نشان می‌دهند.
آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد: این آزمایش‌ها با بالاترین دقت ممکن مشخص می‌کنند که آیا جنین به اختلالات ژنتیکی مورد نظر مبتلا هست یا نه. این آزمایش‌ها بر پایه نمونه‌گیری از سلول‌های جنینی یا جفت (از طریق آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) انجام می‌شوند.
آزمایش آمنیوسنتز آزمایشی تشخیصی است که معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. البته تا پایان بارداری نیز امکان انجام آن وجود دارد. با استفاده از یک سوزن نازک و تحت هدایت سونوگرافی، مقدار کمی مایع آمنیوتیک برداشته می‌شود و به آزمایشگاه فرستاده می شود. آماده‌سازی نتایج ممکن است بین یک روز تا چند هفته طول بکشد. احتمال سقط جنین در این روش بسیار پایین است. در برخی موارد، نشت مایع یا خونریزی جزئی ممکن است رخ دهد که معمولاً خودبه‌خود متوقف می‌شود.
آزمایش سل‌فری (Cell-free DNA testing یا cfDNA)، نوعی تست غربالگری غیرتهاجمی است که از طریق نمونه‌گیری خون مادر انجام می‌شود و قطعات DNA جنینی موجود در جریان خون مادر را برای شناسایی آنیوپلوئیدی‌هایی مانند تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ و ۱۳ بررسی می‌کند.در مقابل، آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است که مستقیماً روی سلول‌های جنین یا مایع آمنیوتیک انجام می‌شود و می‌تواند با دقت بسیار بالا، وجود یا عدم وجود اختلالات کروموزومی و ژنتیکی خاص را تأیید کند.
مقایسه کلی:
| ویژگی | آزمایش سل‌فری (cfDNA) | آمنیوسنتز |
|---|---|---|
| نوع آزمایش | غربالگری | تشخیصی |
| نحوه انجام | خون‌گیری از مادر | نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک با سوزن |
| دقت در تشخیص قطعی | بالا ولی نه صددرصد | بسیار بالا (تشخیص قطعی) |
| خطر سقط جنین | ندارد | بسیار کم (زیر ۱٪) |
| زمان انجام | از هفته ۱۰ بارداری به بعد | از هفته ۱۵ بارداری به بعد |
| موارد کاربرد | غربالگری اختلالات شایع | بررسی دقیق در موارد پرخطر یا پیگیری نتایج مشکوک |
بنابراین، آزمایش سل‌فری نمی‌تواند جایگزین آمنیوسنتز شود، بلکه مرحله‌ای مقدماتی و کم‌خطرتر برای غربالگری است. اگر نتیجه آزمایش سل‌فری مثبت یا مشکوک باشد، معمولاً برای تأیید نهایی، انجام آمنیوسنتز توصیه می‌شود.
در این روش، نمونه‌ای از بافت جفت گرفته می‌شود. مزیت اصلی CVS نسبت به آمنیوسنتز آن است که در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری قابل انجام است. احتمال سقط در این روش اندکی بیشتر از آمنیوسنتز است.
این روش معمولاً برای زوج‌هایی که از روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) استفاده می‌کنند یا در معرض خطر بالای داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی یا کروموزومی هستند، توصیه می‌شود. پیش از انتقال جنین به رحم، آن را از نظر برخی اختلالات بررسی می‌کنند و تنها جنین‌هایی منتقل می‌شوند که نتایج آزمایش آن‌ها منفی باشد.
چندین فناوری مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرند:
کاریوتایپ: با عکس‌برداری از کروموزوم‌ها و مرتب‌سازی آن‌ها، ناهنجاری‌هایی مانند حذف، اضافه یا آسیب کروموزومی شناسایی می‌شوند. نتایج آن ظرف ۱ تا ۲ هفته آماده می‌شود.
هیبریداسیون در جای فلورسانس (FISH): این روش برای شناسایی آنیوپلوئیدی در کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y کاربرد دارد و نتایج آن سریع‌تر (۱ تا ۲ روزه) آماده می‌شود.
ریزآرایه کروموزومی: این تکنیک، مشکلات کروموزومی‌ای را که با کاریوتایپ شناسایی نمی‌شوند نیز بررسی می‌کند. نتایج معمولاً طی ۷ روز آماده است.
آزمایش DNA خاص: در صورت وجود سابقه خانوادگی یا ناقل بودن زوجین، می‌توان آزمایش‌های ویژه‌ای برای جهش‌های خاص (مثلاً فیبروز کیستیک) انجام داد.
نتیجه منفی (عادی): نشان می‌دهد که جنین دچار اختلال مورد آزمایش نیست، اما احتمال وجود سایر اختلالات را رد نمی‌کند.
نتیجه مثبت: بیانگر وجود اختلال خاص است. مشاور ژنتیک یا متخصص زنان می‌تواند اطلاعات تکمیلی درباره گزینه‌های پیش رو و مراقبت‌های لازم ارائه کند.
انجام آزمایش پیش از تولد یک انتخاب شخصی است. باورها، ارزش‌ها و نگرش والدین نقش مهمی دارند. برخی والدین ترجیح می‌دهند زودتر از وجود اختلال آگاه شوند تا بتوانند برنامه‌ریزی کنند؛ برخی ممکن است تصمیم به خاتمه بارداری بگیرند.
هر زن باردار می‌تواند از غربالگری، آزمایش تشخیصی یا هر دو استفاده کند. مزیت اصلی آزمایش‌های تشخیصی دقت بالاتر آن‌هاست. با این حال، ریسک سقط جنین از معایب آن است. مشاور ژنتیک می‌تواند در انتخاب نوع مناسب آزمایش و تفسیر نتایج نقش مؤثری داشته باشد.
