محققان گوگل دیپمایند مدل هوش مصنوعی جدیدی را توسعه دادهاند که میتواند درک ما از DNA را بهطورکلی متحول کند. مهمترین پتانسیل این ابزار قدرتمند شناخت بیماریها و کشف داروهای جدید بیان شده است.
طبق گزارشهای منتشر شده، این مدل که AlphaGenome نام دارد، به دانشمندان کمک میکند تا متوجه شوند چرا تفاوتهای جزئی در DNA ما، خطر ابتلا به بیماریهایی مانند فشار خون بالا، زوال عقل و چاقی را افزایش میدهند. هرچند محققان گفتهاند که این مدل هنوز کامل نیست، اما از آن بهعنوان یک «دستاورد باورنکردنی» و «نقطه عطفی بزرگ» یاد شده است.
ژنوم انسان از سه میلیارد حرف کد DNA (شامل حروف A ،C ،G و T) تشکیل شده است. تنها حدود ۲ درصد از این کدها مربوط به ژنهایی است که پروتئینهای مورد نیاز بدن را تولید میکنند. ۹۸ درصد باقیمانده که کمتر شناخته شده است، «ژنوم تاریک» نامیده میشود. این بخش نقش حیاتی در تنظیم نحوه استفاده از ژنها در بدن ایفا میکند و بسیاری از جهشهای مرتبط با بیماریها در همین منطقه پیدا میشوند.
AlphaGenome میتواند در هر لحظه یک میلیون حرف از این کدها را تحلیل کرده و گرههای ژنوم تاریک را باز کند. این مدل نه تنها مکان ژنها را پیشبینی میکند، بلکه تأثیر ژنوم تاریک بر «بیان ژن» و «پیرایش ژن» (ابزاری که بدن برای ساخت پروتئینهای مختلف از یک ژن واحد به کار میبرد) را نیز تشخیص میدهد. نکته کلیدی اینکه این مدل هوش مصنوعی میتواند پیامد تغییر حتی یک حرف در کد ژنتیکی را پیشبینی کند.
«ناتاشا لاتیشوا»، مهندس تحقیقات در دیپمایند، معتقد است که این مدل میتواند جهشهای عامل بیماری را شناسایی کرده و به تعیین علت بیماریهای ژنتیکی نادر کمک کند. دکتر «گرت هاکس» از دانشگاه اکستر که از این ابزار برای مطالعه دیابت و چاقی استفاده میکند، میگوید:
«نمیتوان گفت AlphaGenome معمای بخش تاریک ژنوم را حل کرده است، اما این یک پیشرفت بزرگ است. این پیشبینیها به ما میگویند که گونههای ژنتیکی بر کدام فرایندهای بیولوژیکی تأثیر میگذارند و مسیر توسعه داروهای جدید را هموار میکنند.»
برخلاف مدلهای زبانی بزرگ (مانند ChatGPT) که کلمه بعدی را پیشبینی میکنند، AlphaGenome یک مدل «توالی به عملکرد» (sequence-to-function) است؛ یعنی بررسی میکند که چگونه تغییرات در متن (کد DNA) عملکرد بیولوژیکی را تغییر میدهد. این سیستم با استفاده از پایگاههای داده عمومی آزمایشهای سلولی انسان و موش آموزش دیده است.
با وجود این موفقیتها، چالشهایی نیز وجود دارد. دقت این مدل در پیشبینی تنظیم ژنها در فواصل طولانی (بیش از ۱۰۰ هزار حرف) همچنان نیاز به بهبود دارد. علاوهبراین، تیم دیپمایند در تلاش است تا دقت مدل را در بافتهای مختلف بدن افزایش دهد؛ چرا که برای مثال، یک نورون مغزی و یک سلول قلبی کد ژنتیکی یکسانی دارند، اما نحوه اجرای دستورالعملها در آنها کاملاً متفاوت است.
تیم دیپمایند که پیش از این در سال ۲۰۲۴ برای مدل AlphaFold برنده جایزه نوبل شیمی شده بود، حالا با AlphaGenome عصر جدیدی از پیشرفتهای علمی را آغاز کرده است که در آن هوش مصنوعی، زیستشناسی و پزشکی با یکدیگر ترکیب میشوند.
