به گزارش شمال نیوز، دومین کمیسیون بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ تشکیل و ۲۱ بیماری جدید تأیید و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.

دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس بنیاد)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی و پژوهشی بنیاد)، دکتر حسین افرا (معاونت درمان بنیاد)، دکتر سید محمد اکرمی (متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر شمشیری (متخصص اپیدمیولوژی)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی)، دکتر شاداب صالح‌پور (فوق تخصص غدد کودکان)، دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، و دکتر غلامرضا توگه (فوق تخصص خون و انکولوژی) در محل بنیاد برگزار شد.

در این کمیسیون، ۲۶ پرونده از بیماران ثبت‌نام‌شده در سامانه سبنا بررسی شد. پس از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند. پرونده سه بیمار به‌صورت قطعی رد شد و تأکید شد که این بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.

لیست بیماری‌های نادر تأییدشده:

۱. Distal deletion ۱۵q syndrome 

۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome 

۳. Beta-thalassemia 

۴. HMG-CoA lyase deficiency 

۵. KID syndrome 

۶. Gastrointestinal stromal tumor 

۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 

۸. Sotos syndrome 

۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome 

۱۰. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type 

۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome 

۱۲. Best vitelliform macular dystrophy 

۱۳. Sneddon syndrome 

۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor 

۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans 

۱۶. Ameloblastoma 

۱۷. Isolated complex I deficiency 

۱۸. ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency 

۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency 

۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic 

۲۱. Non-syndromic genetic deafness

/ل