به گزارش بهداشت نیوز، محققان با استفاده از داده‌های ژنومیک ۱۰۰ هزار نفر، چگونگی شکل‌گیری تغییرات ژنتیکی جدید که به‌عنوان جهش‌های جدید (DNMs) نیز شناخته می‌شوند را در سلول‌های اسپرم و تخمک و انتقال آنها به فرزندان بررسی کردند.

آنان دریافتند که جهش‌های جدید در دی ان ای (DNA) هیچ یک از والدین وجود ندارند و ارثی نیستند، آنها جهش‌های جدیدی هستند که در سلول‌های تولید مثلی والدین (اسپرم و تخمک) ایجاد می‌شوند و به فرزندان منتقل می‌شوند. گاهی اوقات، این تغییرات هیچ تاثیری ندارند اما در موارد دیگر، می‌توانند منجر به اختلالات ژنتیکی شدید شوند.

سن والدین، به ویژه پدر، در افزایش جهش‌های جدید ژنتیکی نقش دارد و هر سالی که پدر پیر می‌شود، حدود ۱.۵ جهش به ترکیب ژنتیکی فرزندش اضافه می‌شود و افزایش سن مادر حدود ۰.۴ جهش اضافه خواهد کرد.

تفاوت‌های ظریف اجدادی در جهش‌ها

محققان برای درک این موضوع، داده‌های ژنتیکی ۱۰ هزار و ۵۵۷ گروه سه‌نفره والد فرزند را بررسی کردند. آنان به دنبال گونه‌های ژنتیکی موجود در کودک بودند که در هر دو والدین وجود نداشت. این رویکرد به آنان اجازه داد تا نزدیک به ۶۸۹ هزار جهش جدید را نقشه‌برداری کنند.

سن تاثیر بسیار برجسته‌تری نسبت به اصل و نسب داشت؛ از نظر تئوری، تغییرات ژنتیکی درون جمعیت‌ها می‌تواند بر میزان جهش جدید تاثیر بگذارد. برای بررسی، محققان بر روی سه‌گانه‌های با اصل و نسب اروپایی تمرکز کردند.

سیگار کشیدن بر میزان جهش ژنتیکی تاثیر می‌گذارد

محققان افزایش اندکی در جهش جدید در بین فرزندان والدینی که سیگار می‌کشیدند، مشاهده کردند و به‌طور متوسط، این افزایش حدود ۲ درصد بود.

تحقیقات آینده با مجموعه داده‌های بزرگتر و متنوع‌تر می‌تواند تاثیرات بیشتری بر میزان جهش نشان دهد. با ارزان‌تر و سریع‌تر شدن توالی‌یابی ژنتیکی، قطعا توانایی ردیابی جهش‌های جدید در طول نسل‌ها بهبود خواهد یافت.

نتایج این تحقیق در مجله Nature Communications منتشر شده است.

منبع: ایسنا