همشهری‌آنلاین - پروانه بندپی: از هر ۱۰۰ هزار نفر در دنیا، ۲ نفر با بیماری EB که به بیماری پروانه‌ای معروف است، متولد می‌شوند و متخصصان می‌گویند شایع‌ترین دلیل ابتلا به این بیماری ژنتیکی مادرزادی، ازدواج فامیلی است. این آمار در ایران هم همین است. تا امروز ۱۲۵۰ بیمار پروانه‌ای در ایران شناسایی شده‌اند و مدیرعامل خانه ای‌بی ایران می‌گوید: ۱۰۰ خانواده در ایران حدود ۲ فرزند مبتلا به بیماری پروانه‌ای دارند.
ازدواج فامیلی؛ متهم ردیف اول
بیماری EB یا ای‌بی که نام کاملش اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa) است، یک بیماری نادر و مادرزادی پوستی است. در افراد مبتلا به این بیماری، پوست بسیار نازک و شکننده است و حتی تماس‌های خیلی معمولی — مثل مالیدن لباس به بدن، خاراندن پوست یا بغل کردن — می‌تواند باعث تاول زدن و زخم شدن پوست شود. علت اصلی این بیماری، نقص ژنتیکی در برخی از ژن‌ها است؛ ژن‌هایی که وظیفه دارند پروتئین‌های نگه‌دارنده و چسبنده لایه‌های پوست را بسازند. وقتی این ژن‌ها درست کار نکنند، اتصال بین لایه‌های پوست سست می‌شود و تکه‌های پوست به راحتی از هم جدا می‌شوند؛ درست مثل وقتی که چسب میان دو لایه از بین برود. به همین دلیل هم هست که به این بیماران می‌گویند «پروانه‌ای»؛ چون پوست‌شان مثل بال پروانه شکننده است. این ژن‌های معیوب معمولاً از پدر و مادر به کودک منتقل می‌شوند.
یکی از دلایل شایع ابتلا به این بیماری، " ازدواج فامیلی" است و مدیرعامل خانه ای‌بی ایران در گفتگو با همشهری‌آنلاین می‌گوید: «خود من و همسرم پسرعمو و دخترعمو هستیم. پدر و مادرم دخترخاله و پسرخاله‌اند، و پدربزرگ‌هایم پسرعمو بودند و دخترم که ۲۴ سال سن دارد، مبتلا به ای‌بی است. ۹۵ درصد بیماران ای‌بی، حاصل ازدواج فامیلی هستند و این فقط مربوط به بیماران پروانه‌ای نیست؛ بیماران تالاسمی، هموفیلی، اوتیسم و برخی بیماری‌های دیگر هم همین حاصل ازدواج‌های فامیلی هستند.»
به گفته هاشمی گلپایگانی، «حدود ۱۰۰ خانواده در ایران حدود ۲ بیمار پروانه‌ای در خانه دارند و ما باید به ارتقای آگاهی مردم کمک کنیم تا اگر صاحب فرزندی با بیماری پروانه‌ای شدند، در تولدهای بعدی دقت بیشتری کنند.»
بیشتر بخوانید؛
میانگین عمر بیماران پروانه‌ای
مدیرعامل خانه ای‌بی ایران درباره میانگین عمر بیماران پروانه‌ای می‌گوید: «عمر این بیماران زیاد نیست؛ میانگین شاید ۲۵ سال باشد. از سال ۱۳۹۷ تا امروز، ۱۵۰ نفر از بیماران ما در سنین مختلف فوت کرده‌اند. این بیماری درمان ندارد و فقط می‌توان آن را کنترل کرد.»
هاشمی گلپایگانی درباره هزینه‌های معمول بیماران ای‌بی هم پاسخ می‌دهد: «هزینه‌های درمانی و مراقبتی بیماران ای‌بی بسته به شدت زخم‌های آنها و خدماتی که لازم است دریافت کنند، متفاوت است اما هزینه معمول یک بیمار با زخم‌های طیف ضعیف، ماهانه زیر ۲۰ میلیون تومان نیست.»
مدیرعامل خانه ای‌بی ایران در پاسخ به این سوال که آیا این زخم‌ها گسترش پیدا می‌کنند یا قابل کنترل هستند، می‌گوید: «زخم‌های ناشی از بیماری ای‌بی معمولاً به‌صورت موضعی بروز می‌کنند؛ به طور مثال، ممکن است ناحیه مچ، ساق یا زانو درگیر شود. در حالی که بخش‌هایی مانند شکم هنوز سالم باشند. در برخی موارد، زخم‌ها در یک ناحیه بهبود می‌یابند اما در نواحی دیگر ظاهر می‌شوند. این بیماری ماهیتی نهفته دارد و می‌تواند بخش‌های مختلف بدن را درگیر کند. در بعضی بیماران، تنها نواحی محدودی آسیب می‌بیند و در برخی دیگر تقریباً سراسر بدن دچار زخم می‌شود.»
او افزود: «علائم بیماری ای‌بی از بدو تولد قابل مشاهده است و این طور نیست که ناگهان مثلا از ۲ سالگی یا دیرتر بروز پیدا کند. نوزاد یا مبتلا به ای‌بی است یا نیست. البته شدت بروز زخم‌ها در بیماران متفاوت است. ممکن است زخم‌ها از ابتدای تولد شدید باشد یا به تدریج گسترش یابد.»
این بیماری درمان ندارد اما ...
به گفته هاشمی گلپایگانی، «این بیماری در حال حاضر درمان قطعی ندارد و تنها از طریق خدمات تخصصی و مراقبت‌های مستمر می‌توان از گسترش زخم‌ها جلوگیری کرد. یعنی خدمات دارویی و پانسمانی در این بیماران ای‌بی تنها نقش حمایتی و کنترلی دارند، نه درمانی. این خدمات می‌توانند شدت زخم‌ها، میزان عفونت، درد و التهاب را کاهش دهند و به ترمیم نسبی پوست کمک کنند، اما نمی‌توانند مانع کامل گسترش زخم‌ها یا بروز زخم‌های جدید شوند. امیدواریم با پیشرفت‌های علمی در آینده، بتوان از بروز و گسترش این بیماری پیشگیری کرد.»
متخصصان می‌گویند ماهیت ژنتیکی بیماری ای‌بی باعث می‌شود که پوست به طور ذاتی شکننده باشد و در برابر کمترین اصطکاک یا فشار، دچار آسیب شود. بنابراین حتی با بهترین پانسمان‌ها، پمادها و مراقبت‌های بهداشتی نیز احتمال ایجاد زخم‌های تازه وجود دارد.
با این حال، استفاده مداوم از پانسمان‌های تخصصی (مثل پانسمان‌های سیلیکونی یا غیرچسبنده)، کرم‌های ترمیمی و مراقبت دقیق از پوست، می‌تواند پیشرفت زخم‌ها را به‌طور قابل توجهی کندتر کند و کیفیت زندگی بیماران را بالا ببرد. در نتیجه، درمان‌های حمایتی برای بیماران ای‌بی ضروری‌اند، اما هنوز درمان قطعی یا روشی برای پیشگیری کامل از گسترش زخم‌ها وجود ندارد.
